Hội chứng Down – Nỗi lo chưa bao giờ hết

Bài viết này sẽ nói về ảnh hưởng về trí tuệ, khả năng sinh sản và những dị tật đi kèm của những người mắc phải hội chứng Down. Mời bạn tham khảo.

Trung tâm Tư vấn Di Truyền thực hiện khoảng 2000-3000 ca Nhiễm sắc thể (máu ngoại vi) mỗi năm, trung bình mỗi tháng vài trăm ca, không khó để bắt gặp ít nhất một vài trường hợp bị Down mỗi tháng. Thường những trường hợp này là trẻ sơ sinh hoặc trẻ vài tháng tuổi nghi ngờ bị Down, một số là những ca ở tuổi vị thành niên đến làm xét nghiệm để làm hồ sơ khuyết tật. Mỗi lần bắt gặp một ca Down, chúng tôi lại tự hỏi, liệu đến một lúc nào đó, cả năm chúng tôi sẽ chỉ còn gặp 1-2 ca ?

Hội chứng Down (sau đây xin gọi tắt là Down) là hội chứng di truyền hay gặp nhất, tới mức khi hỏi bệnh nhân hoặc thai phụ có biết về Down không, hầu hết câu trả lời đều là Có.

Một căn bệnh cũ, nhưng nỗi lo lắng của thai phụ, gia đình và xã hội chưa bao giờ thôi hiện hữu. Do vậy, bài viết dưới đây sẽ giúp bổ sung những kiến thức về hội chứng Down cho cả nhân viên y tế và cộng đồng nói chung.

1. Hội chứng Down là gì?

– Cơ thể người bình thường có 46 nhiễm sắc thể (NST), gồm 23 cặp, bao gồm 22 cặp NST thường, được đánh số từ 1 đến 22 và một cặp NST giới tính.

– Người mắc hội chứng Down là người có thêm một NST số 21. (Trisomy 21 – Ba nhiễm sắc thể số 21)

– Đây là hội chứng di truyền hay gặp nhất.

2. Các thể của hội chứng Down

– Thể Down thuần (chiếm 95%): tất cả tế bào của cơ thể đều mang 3 NST 21. 
– Thể Down khảm (chiếm 2%): cơ thể có ít nhất 2 dòng tế bào, trong đó có 1 dòng mang 3 NST 21.
– Thể chuyển đoạn (3%): cơ thể có 46 NST trong đó có 2 NST 21 bình thường và thêm 1 NST 21 được chuyển đoạn với 1 NST tâm đầu khác. Thể này thường do di truyền, bố mẹ có mang chuyển đoạn hòa hợp tâm giữa NST 21 và các NST khác (13,14,15…)

3. Tần số mắc:

1/800 đến 1/700 trẻ sơ sinh. 

4. Tỉ lệ giới:

Nam nhiều hơn nữ, 3 nam : 2 nữ.

5. Biểu hiện về hình thái:

+ Đầu nhỏ và ngắn, mặt trở nên tròn, mũi tẹt, khe mắt xếch lên, nếp quạt, khẩu cái hẹp, vòm cung cao, phần lưỡi to dày và thường hay thè ra ngoài.

+ Tai nhỏ hơn, có thể bị biến dạng và vị trí thấp hơn so với bình thường.

+ Cổ bị ngắn, gáy phẳng và rộng.

+ Nếp ngang đơn độc lòng bàn tay (rãnh khỉ)

– Dị tật các cơ quan khác: 

+ 75% trẻ Down có giảm chức năng nghe tùy mức độ.

+ 60% trẻ Down gặp các vấn đề về mắt, dị tật khúc xạ.

+ 50% mắc các dị tật về tim, nhiều dị tật yêu cầu phẫu thuật hoặc chăm sóc y tế lâu dài

+ 12% gặp các dị tật đường tiêu hóa cần phẫu thuật sớm

+ 4-10% mắc các bệnh tuyến giáp

+ 1-10% mắc các bệnh về máu: thiếu máu, thiếu sắt, bạch cầu cấp…

6. Trí tuệ:

Giảm khả năng nhận thức, học tập tùy mức độ từ nhẹ đến nặng. Đa số trẻ Down cần hỗ trợ, chăm sóc và giáo dục chuyên biệt. Ở những nước phát triển, có những chương trình hỗ trợ nhằm phát huy tối đa khả năng/thê mạnh của trẻ bị Down. 

Đối với thể khảm, có nghiên cứu thấy rằng trẻ có IQ khá hơn so với nhóm trẻ Down thuần. Tuy nhiên cũng có nghiên cứu chỉ ra rằng chỉ có một số mốc vận động tốt hơn, còn sự phát triển ngôn ngữ là như nhau khi so với trẻ Down thuần. Chưa có nhiều nghiên cứu về vấn đề này.

7. Khả năng sinh sản:

– 15-50% người nữ mắc Down có kinh nguyệt và có khả năng sinh con, tuy nhiên 30-50% con của họ cũng bị Down

– Khả năng sinh con ở nam giới thấp hơn. 

– Tính đến năm 2006 tại Mỹ, ghi nhận 3 trường hợp nam mắc Down có con và 26 trường hợp nữ mắc Down sinh con, trong đó có 10 con bị Down. Do vậy, một số nơi đặt ra vấn đề tư vấn tránh thai cho những người bị Down.

– Thống kê chi phí chăm sóc y tế cho trẻ Down cao gấp 12 lần so với trẻ bình thường, 40% gia đình có trẻ Down có 1 người nghỉ việc để chăm sóc trẻ Down.

8. Điều trị

– Hiện nay chưa có phương pháp điều trị đặc hiệu cho trẻ Down.

– Phẫu thuật các dị tật bẩm sinh, chăm sóc, y tế hỗ trợ được đặt ra tùy từng trường hợp.

9. Tuổi thọ

Trước năm 1960, tuổi thọ trung bình của người mắc Down là dưới 10 tuổi, sau đó nhờ những cải thiện trong chăm sóc y tế và giáo dục, tuổi thọ trung bình của người mắc Down tăng lên đến 47 tuổi, hiện nay ở nhiều nước phát triển, 80% người mang hội chứng Down sống lên đến 60 tuổi.

Tài liệu tham khảo:

(1) Facts about Down syndrome (2/2018), Centers for disease control and prevetion
(2) Data and Statistics on Down syndrome (2017), Centers for disease control and prevetion
(3) Dr.Len Leshin, MD.FAAP, Mosaic down syndrome, International mosaic down syndrome association
(4) Fertility in men with Down syndrome: a case report (12/2006), American society for reproductive Medicine.
(5) Data and Statistics on Down syndrome (2017), Centers for disease control and prevetion

Biên soạn: BS Huyền Nguyễn
Biên tập: BS Trang Đào