Cây sự sống hay còn gọi cây phát sinh loài (the tree of life) vừa có thêm một nhánh lớn khác. Không thuộc giới động vật, thực vật, nấm, cũng không phải nhóm động vật nguyên sinh, một loại vi sinh vật bí ẩn và kỳ lạ vừa được xếp vào “siêu giới (supra-kingdom)” của riêng chúng, báo hiệu về một sự đa dạng sinh học đầy kinh ngạc chưa được khai phá bởi công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới.
Các nhà nghiên cứu gần đây đã tìm thấy một loại vi sinh vật bí ẩn và hiếm có gọi là hemimastigote có trong một nắm đất ở Nova Scotian. Phân tích DNA cho thấy nó không phải động vật, thực vật, nấm, và cũng không thuộc bất kỳ loại động vật nguyên sinh nào được biết trước đây – trên thực tế nó khác xa bất kỳ nhánh sinh vật nào đã được biết đến trong các dạng sống ở sinh vật nhân thực (eukaryotes). Thay vào đó, loài kỳ quặc có tiêm mao ngoe nguẩy này đại diện như là thành viên đầu tiên cho “siêu giới” của riêng nó. Có lẽ nó tách ra từ các nhánh lớn khác trên cây sự sống cách ít nhất một tỷ năm trước đây.
Alastair Simpson, nhà vi sinh vật học tại Đại Học Dalhousie, là người đứng đầu nghiên cứu này nhận xét: “đây hẳn là kết quả đáng để hy vọng được thấy một lần trong sự nghiệp”.
Bên cạnh phát hiện chấn động, nghiên cứu này, là khởi đầu cho một sự bổ sung phân loại lớn về mặt số lượng đang tăng một cách đều đặn. Điều thôi thúc các nhà nghiên cứu tiếp tục phát hiện không phải chỉ là loài mới, hay các lớp sinh vật mới mà là nguyên giới sinh vật mới (entirely new kingdoms of life) – câu hỏi đặt ra là làm thế nào chúng ẩn náu quá lâu như vậy và chúng gần gũi ta thế nào để mà phát hiện mọi thứ về chúng.
Yana Eglit là một sinh viên tốt nghiệp Đại Học Dalhousie chuyên khám phá những dòng sinh vật nhân thực đơn bào mới còn gọi là sinh vật nguyên sinh hay nguyên sinh vật (protists). Vào một ngày xuân se lạnh năm 2016, trong buổi dã ngoại ở Nova Scotia, cô đã ngã ngửa với phát hiện mới từ vài gram đất cạo từ một ống nhựa (và Cô cho rằng việc lấy mẫu đất ngẫu hứng như vậy là “sự may rủi nghề nghiệp-professional hazard”). Quay trở lại phòng thí nghiệm, Eglit ngâm mẫu vật vào nước, và qua tháng tiếp theo cô hé nhìn mẫu vật qua kính hiển vi như thường lệ để tìm những dấu hiệu sự sống khác thường có trong đó.
Vào xế chiều, có một thứ kỳ quặc thu hút sự chú ý của cô. Một tế bào thon dài đang tỏa/chìa tiêm mao ra giống những chiếc roi “nó bơi một cách vụng về như thể nó không biết những tiêm mao này hữu dụng cho sự di chuyển của nó” Eglit kể. Dưới trường quan sát của kính hiển vi hiện đại hơn, cô thấy nó phù hợp khi mô tả hemimastigote, một loại sinh vật nguyên sinh hiếm có khá khó nuôi cấy. Sáng hôm sau, phòng thí nghiệm trở nên rôm rả tiếng cười nói trong niềm hân hoan khi có cơ hội mô tả và giải trình tự DNA mẫu vật. “Chúng tôi bỏ hết mọi thứ,” cô nhớ lại.
Hemimastigote đại diện cho một trong những dòng nguyên sinh vật Rumsfeldian chưa được biết đến – một nhóm nguyên sinh chưa được mô tả rõ ràng. Vị trí trên cây tiến hóa của chúng chưa được biết chính xác bởi vì chúng khó nuôi cấy trong phòng thí nghiệm và khó giải trình tự. Các nhà nguyên sinh vật học đã sử dụng những đặc tính riêng biệt trong cấu trúc của hemimastigote để suy ra mối quan hệ gần gũi về chúng, nhưng những phỏng đoán của họ theo Simpson kể “‘được dàn trải’ khắp các nhánh trên cây sự sống (phylogeny)”. Không có dữ liệu phân tử, dòng dõi hemimastigotes vẫn là đứa trẻ bị bỏ rơi không có gốc gác trên cây sự sống.
Những phương pháp mới gọi là công nghệ phân tích hệ phiên mã gen đơn bào (single-cell transcriptomics) đã cách mạng hóa những nghiên cứu như vậy. Nó cho phép các nhà nghiên cứu giải trình tự một lượng lớn trình tự gen chỉ từ một tế bào. Gordon Lax, một sinh viên khác đã tốt nghiệp và làm việc tại phòng thí nghiệm Simpson, là chuyên gia về phương pháp này, anh giải thích rằng đối với những sinh vật khó nghiên cứu như hemimastigotes, công nghệ phân tích hệ phiên mã gen đơn bào có thể tạo ra dữ liệu di truyền chất lượng, tạo được sự so sánh đối chiếu bộ gen (genomic comparisons) sâu nhất có thể.
Nhóm giải trình tự hơn 300 gen, Laura Eme là nghiên cứu sau tiến sĩ tại Đại Học Uppsala, đã mô hình hóa làm thế nào mà những gen này tiến hóa rồi từ đó rút ra phân loại cho hemimastigotes. Cô nói “Chúng tôi rất mong đợi chúng thuộc vào một trong những siêu nhóm hiện nay”. Bất ngờ thay, các thành viên trong phòng thí nghiệm hốt hoảng khi thấy hemimastigotes không thuộc bất kỳ giới nào trên cây sự sống. Chúng đại diện cho một nhóm sinh vật khác biệt, khác hẳn với các siêu nhóm khác thuộc sinh vật nhân thực.
Để hiểu hemimastigotes khác biệt về mặt tiến hóa thế nào, hãy tưởng tượng từ tổ tiên ban đầu của sinh vật nhân thực lan ra thành những nhánh nhỏ hơn lúc mà bạn vẫn còn chưa ra đời, những nhánh nhỏ này sau đó là cội nguồn cho tất các nhóm sinh vật nhân thực hiện nay và chúng đều có cùng một tổ tiên chung rất xa xưa về trước. Bắt đầu từ động vật có vú ngày nay, men theo con đường này và ngược dòng lịch sử, ta băng qua những ngã rẽ nơi giao nhau giữa ta (động vật có vú) với nhánh bò sát và chim, rồi xa hơn là cá, rồi tiếp tới là sao biển và tiếp nữa là côn trùng, và sau đó vẫn còn rất xa, qua luôn cả chảng ba phân tách chúng ta với nấm. Nếu bạn ngoảnh đầu nhìn lại, tất cả các lớp sinh vật được phân tách trên mà bạn đi qua đều chỉ mới thuộc một nhóm trong sáu nhóm lớn có trong siêu giới sinh vật nhân thực. Hemimastigotes vẫn ở trước đó, trong một nhánh lớn riêng, một nhánh hoàn toàn chưa có gì.
Fabien Burki, một nhà sinh học tại Đại Học Uppsala Thụy Điển không liên quan đến nghiên cứu này, anh vui mừng khi nhìn thấy kết quả, nhưng nó không hoàn toàn ngạc nhiên. Anh nhận xét “Đó giống như việc tìm kiếm sự sống ở một hành tinh khác khi chúng ta cuối cùng cũng thấy nó, tôi không nghĩ chúng ta sẽ rất ngạc nhiên nhưng dù gì đi nữa đó sẽ là một khám phá lớn”.
Burki, Simpson, Eglit và nhiều người khác cũng nghĩ rằng chúng ta có nhiều cây sự sống hơn để khám phá, phần lớn là vì công nghệ đang thay đổi rất nhanh. Burki cho rằng “Cây sự sống đang được định hình lại bởi dữ liệu mới và nó thực sự khá khác biệt so với những gì xảy ra cách đây 15 hoặc 20 năm. Chúng ta đang nhìn thấy một cây sự sống có nhiều nhánh hơn chúng ta nghĩ”.
Việc tìm thấy nhóm sinh vật khác biệt như hemimastigote vẫn còn tương đối hiếm. Nhưng nếu bạn đi xuống một hoặc hai cấp bậc trong hệ thống phân cấp, đến cấp độ giới – một nhánh bao gồm có thể nói là tất cả các loài động vật – bạn thấy rằng những nhóm lớn mới xuất hiện mỗi năm một lần. Và Simpson cho rằng “Tỷ lệ đó chưa hề chậm lại mà có lẽ nó còn đang gia tăng”.
Một cái nhìn bao quát về cơ thể của hemimastigote, đại diện duy nhất được biết đến của một siêu sinh vật vừa mới được xác định. Loạt hình ảnh sau đây cho thấy một con hemimastigote tấn công và ăn con mồi như thế nào.
Tính khả thi của công nghệ giải trình tự như công nghệ phân tích toàn bộ hệ phiên mã đơn bào (single –cell transcriptomics) là một phần trong những thứ đang đẩy mạnh xu hướng này ở sinh vật nhân thật, đặc biệt là đối với các nhóm chưa được biết. Nó giúp các nhà nghiên cứu góp nhặt DNA có thể sử dụng được từ các mẫu tế bào đơn. Nhưng Eme cảnh báo rằng phương pháp này vẫn cần chuyên môn sâu của các nhà sinh vật lành nghề như Eglit và “Do vậy chúng ta thực sự có thể nhắm mục tiêu vào những gì chúng ta muốn nhìn”.
Một dạng giải trình tự khác, gọi là metagenomics – phân tích DNA đa hệ gen, có thể đẩy nhanh khám phá hơn nữa. Các nhà nghiên cứu bây giờ có thể thám hiểm những nơi khắc nghiệt, thu mẫu đất có dấu tích hoặc màng sinh học từ miệng phun thủy nhiệt dưới lòng biển và giải trình tự mọi thứ trong mẫu. Vấn đề nó thường chỉ là những mảnh vụn DNA. Đối với nhóm vi khuẩn và cổ vi khuẩn là hai nhóm thuộc hai nhánh sinh vật khác trên cây sự sống khác với nhánh sinh vật nhân thật, những mảnh nhỏ DNA này phù hợp để khám phá một ngành rất lớn trong nhóm cổ khuẩn mà khoa học hoàn toàn không biết đến mãi cho đến khoảng ba năm gần đây dưới sự hỗ trợ của công nghệ phân tích DNA đa hệ gen, nhóm cổ khuẩn Asgard này đã được phát hiện.
Nhưng đối với sinh vật nhân thật, nhóm sinh vật với xu thế có bộ gen lớn hơn và phức tạp hơn, phân tích DNA đa hệ gen (metagenomics) là phương pháp thách thức áp dụng rộng với mẫu. Nó tiết lộ nhiều loại sinh vật sống trong cùng môi trường, Burki nhận xét rằng “trừ khi bạn có trình tự gen tham chiếu lớn hơn đã biết, nếu không thì khá khó để đặt những thứ khác nhau này vào chung một khung tiến hóa,”. Theo như Simpson thì đó là lý do tại sao gần đây hầu hết các dòng sinh vật nhân thực bí ẩn được khám phá theo cách cũ, thông qua xác định một sinh vật nguyên sinh kỳ quặc trong phòng thí nghiệm nhờ nuôi cấy và giải trình tự nó sau đó.
Simpson cho rằng ”Hai phương pháp này bổ sung và bù đắp về mặt thông tin cho nhau”. Ví dụ, rõ ràng bây giờ các hemimastigote đã xuất hiện trong cơ sở dữ liệu DNA đa hệ gen được công bố trước. Tuy nhiên “Chúng tôi chỉ là không có cách nào nhận ra chúng cho đến khi chúng tôi có trình tự DNA bộ gen dài hơn của hemimastigote để so sánh với chúng” anh ấy nói. Phân tích DNA hệ gen có thể chỉ ra các điểm mẫu chốt tiềm năng cho sự đa dạng chưa được biết tới, và việc giải trình tự sâu hơn có thể làm cho dữ liệu DNA đa hệ gen có ý nghĩa hơn.
Tương lai đang đầy hứa hẹn cho các nhà nghiên cứu phân loại đa dạng trong cả môi trường thông thường và khắc nghiệt. Trong khi các công cụ phân tích DNA đa hệ gen cho phép chúng ta khám phá các môi trường khắc nghiệt – như trầm tích gần miệng phun thủy nhiệt nơi ngành cổ khuẩn Asgard được tìm thấy – các nhà nghiên cứu cũng có thể tìm thấy nhiều sinh vật mới thuộc những nhóm này. Burki kể rằng: “Đây là toàn bộ dòng dõi của một siêu giới mới được phát hiện bởi một sinh viên tốt nghiệp trong chuyến dã ngoại đi thu mẫu đất xảy ra, và hãy tưởng tượng nếu chúng ta có thể thăm dò mọi môi trường trên Trái đất”.
Theo như Eme thì khi các nhà khoa học tiếp tục điền vào cây sự sống, các thuật toán được sử dụng để thêm các nhánh sẽ hiệu quả hơn. Điều này sẽ giúp các nhà nghiên cứu phân tách những ngã rẽ cổ xưa hơn và sâu hơn trong lịch sử sự sống. Và Burki cho rằng “Hiểu biết của chúng ta về cách sự sống diễn ra vẫn còn rất nhiều thứ chưa hoàn chỉnh”. Những câu hỏi như tại sao sinh vật nhân thực xuất hiện hay tại sao quang hợp tồn tại vẫn chưa được trả lời, bởi vì “chúng ta không có một cây sự sống nào đủ ổn định để xác định nơi những sự kiện quan trọng này xảy ra”.
Trả lời được những câu hỏi nền tảng ấy là niềm vui nho nhỏ thôi thúc các nhà nghiên cứu như Burki và Eglit.
“Thế giới vi sinh vật là một biên giới rộng mở và thật hồi hộp để khám phá những gì ở ngoài đường biên giới đó” như Eglit đã nói.