HỘI CHỨNG ALPORT

Bởi

21 Tháng Một, 2019

2796

Contents

Biểu hiện lâm sàng:

Tổn thương thận tiến triển, hầu hết có hồng cầu niệu, nhiều bệnh nhân có protein niệu. Chức năng thận ngày càng giảm dẫn tới bệnh thận giai đoạn cuối.
Thường suy giảm thính lực do bất thường ống tai trong, biểu hiện vào giai đoạn sớm ở tuổi trưởng thành.
Các tổn thương mắt như mờ đục giác mạc, rối loạn nhận màu sắc ở võng mạc, đôi khi dẫn tới mù.
Những tổn thương trên phổ biến hơn ở người nam mắc hội chứng Alport.

Tần suất: 1/50.000 trẻ mới sinh

Đột biến ở gen COL4A5 (Xq22; độ dài ít nhất là 110kb, chứa 51 exon): chiếm 80%, liên kết nhiễm sắc thể X. Do đó, người nam chỉ cần mang một gen đột biến đã biểu hiện bệnh. Người nữ dị hợp tử thường chỉ có hồng cầu niệu, một số bị nặng hơn.
Đột biến gen COL4A3 và COL4A4 (2q; đột biến đồng hợp hoặc dị hợp tử kép; thường liên quan đến kết hôn cận huyết): chiếm 15%, di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường. Người dị hợp tử thường không có biểu hiện, số khác có thể bị bệnh thận màng, đặc trưng là có hồng cầu niệu. Người đồng hợp, suy thận sớm hơn nhóm liên kết X.
5% di truyền trội trên NST thường, đột biến trên gen COL4A3 và COL4A4. Hiện nay chưa rõ vì sao một số người bị đột biến ở hai gen này hoặc bị hội chứng Alport di truyền trội hoặc chỉ biểu hiện bệnh thận màng.

Dựa vào tiền sử gia đình và dấu hiệu lâm sàng, cận lâm sàng (xét nghiệm nước tiểu, sinh thiết thận…)
Xét nghiệm di truyền có thể được sử dụng để khẳng định chẩn đoán và xác định kiểu di truyền và có thể cung cấp thông tin về khả năng bị ảnh hưởng của những thành viên khác trong gia đình.

Không có điều trị đặc hiệu
Mục tiêu: theo dõi và kiểm soát quá trình diễn tiến của bệnh và điều trị triệu chứng.
Kiểm soát chặt chẽ huyết áp là vấn đề quan trọng, nhiều nghiên cứu gợi ý dùng thuốc ức chế men chuyển, angiotensin và statin có thể làm giảm protein niệu và sự tiến triển của bệnh thận. Tuy nhiên, điều trị suy thận mạn thường trở nên cần thiết. Thay đổi chế độ ăn uống và hạn chế dịch, lọc máu hoặc ghép thận ở giai đoạn cuối. Ghép thận ở người bị hội chứng Alport luôn thành công nhưng cũng có vài nghiên cứu báo cáo khoảng 10% người ghép bị viêm thận. Suy thận thường ở độ tuổi trước 30 ở nam và 40 ở nữ.
Ngoài ra, phẫu thuật ở mắt có thể được khuyến cáo. Mất thính lực vĩnh viễn, một số có thể được hỗ trợ bằng dụng cụ trợ thính. Tư vấn và giáo dục làm tăng khả năng thích nghi như học đọc khẩu hình hoặc ngôn ngữ cơ thể có thể có ích. Người nam trẻ tuổi mắc hội chứng này nên bảo vệ tai khỏi tiếng ồn của môi trường.
Tư vấn di truyền được khuyến cáo nhằm giải thích cơ chế di truyền của bệnh cho bệnh nhân và nguy cơ mang gen, bị bệnh của người thân.